表皮松懈性鱼鳞病的诊断_鱼鳞病常识

表皮松懈性鱼鳞病的诊断

来源：深圳新兴皮肤病专科【专家在线咨询】

表皮松懈性角化过度鱼鳞病又称大疱性鱼鳞病样红皮病，是一种常染色体显性遗传病。表皮松懈性角化过度鱼鳞病患者出生时或出生后不久出现的盔甲样鳞屑，可覆盖大部分或全身，脱落后露出充血性潮湿面，很快又有新的鳞屑出现。

表皮松懈性鱼鳞病的诊断

表皮松懈性角化过度鱼鳞病是一种少见的常染色体显性遗传皮肤疾病，且为完全外显率，有约半数病例为散发病例。临床表现为出生时即有的红斑、水疱，及糜烂，以后逐渐发展为广泛的角化过度，覆有积厚鳞屑。皮损主要累及四肢屈侧，也可以累及其他部位，如掌跖部位。

由于皮肤通透性增加和防御功能的下降，还有明显的浸渍和继发感染后的腐臭味。部分患者还可以有双手软组织挛缩的表现。此外患者也可以合并结构不良痣。组织病理表现为典型的棘层松懈性角化过度。遗传学连锁分析、基因突变及转基因动物研究都已证实该病是由编码基底层以上的角蛋白基因的点突变引起。角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白。

不同角蛋白的突变及不同位点或者是同一位点的突变但替代的的氨基酸不同，皮松懈性角化过度鱼鳞病对角蛋白丝的畸变程度和中间丝网格的形成影响不同，就会导致不同的临床类型和严重程度。

深圳新兴皮肤病医院专家研究小组，总结出表皮松懈性角化过度鱼鳞病的诊断要点：

1。皮损在屈侧较重，特别在腋部、腹股沟区、腕肘等皱褶处更明显，甚至出现灰棕色疣状鳞屑。